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variabilità genomica delle popolazioni umane e malattie complesse

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Attività

L'attività di ricerca nel campo della variabilità genomica e delle malattie complesse include un approccio interdisciplinare con
lutilizzo dei mezzi messi a disposizione dalla genetica umana e dallepidemiologia genetica e molecolare per identificare
fattori di suscettibilità genetici e non alle patologie complesse. Nellambito di questo filone di ricerca è fondamentale lanalisi
bioinformatica e lo sviluppo di nuove metodologie statistiche per lo studio della selezione positiva legata a tratti di
suscettibilità avvenuta in particolari regioni genomiche, anche attraverso metodiche di next-generation sequencing (NGS),
combinando i risultati con quelli ottenuti dagli studi di associazione genome- ed epigenome-wide (GWAs e EWAs), delle
variazioni del numero di copie (CNV), dellespressione genica, dei microRNA e della metilazione, della
metabolomica/proteomica e di altri biomarkers di esposizione e di rischio, con particolare attenzione allanalisi delle
interazioni gene-gene e geni-ambiente. Una parte importante dellattività riguarda laspetto traslazionale nella clinica con la
possibilità di identificare marcatori di diagnosi e di prognosi in malattie tumorali e cardiovascolari, nonché marcatori
responsabili della variabilità interindividuale nella risposta alle terapie, che includono aspetti di farmacogenetica e
farmacogenomica. I laboratori sono situati in via Nizza 52, presso la fondazione HuGeF (Human Genetics Foundation),
mentre una parte di locali dislocata presso la palazzina Ceppellini in via Santena 19, è principalmente impiegata per attività
didattica (Dottorato e Scuola di Specialità). Il laboratorio è composto da 4 post-doctoral fellows, 4 dottorandi, un tecnico di
laboratorio e una borsista.

Ultimo aggiornamento: 02/10/2019 12:03
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