Vai al contenuto principale
Coronavirus: aggiornamenti per la comunità universitaria / Coronavirus: updates for UniTo Community

Genetica e Immunologia dei Trapianti 

Transplants genetics and immunology

Area di afferenza: Genetica Medica

SSD:  MED/03

Responsabile: Prof. Antonio Amoroso - Prof.ssa  Silvia Deaglio

Prof. Antonio Amoroso 

Prof.ssa Silvia Deaglio

  • Molecular Biotechnology Center MBC, Via Nizza 52, 10126 Torino. Email: silvia.deaglio@unito.it; Telefono: +39 (011) 6709535

  • Identificazione di marcatori precoci di rigetto nel trapianto di organo solido. La comparsa del rigetto rappresenta la principale causa di perdita dell’organo trapiantato. Attualmente, il monitoraggio dei pazienti avviene attraverso la valutazione di marcatori sierici di infiammazione, unito al dosaggio di eventuali anticorpi anti-HLA e alla biopsia, come nel caso del trapianto di rene. Tuttavia, questi strumenti di indagine sono tardivi e servono semplicemente a confermare il sospetto clinico di rigetto. Sono quindi necessari sistemi di indagine in grado di identificare precocemente i rigetti d’organo. L’attenzione è rivolta in particolare a:
    • Identificazione di anticorpi contro antigeni minori di istocompatibilità 
    • Impiego del DNA libero circolante derivante dall’organo trapiantato come marcatore di rigetto (biopsia liquida)
    • Impiego di tecnologie “omiche” per l’identificazione di nuovi marcatori di rigetto
  • Identificazione di mutazioni genetiche responsabili di insufficienza d’organo. Una percentuale significativa di pazienti in lista di attesa per il trapianto di rene, cuore e fegato è  senza una diagnosi di malattia certa. Questo pone importanti interrogativi clinici e potenzialmente limita l’accesso al trapianto e la sua riuscita. L’impiego di piattaforme di sequenziamento di nuova generazione basate sulla lettura dell’esoma clinico e l’analisi dei geni causativi di patologie d’organo monogeniche permette l’identificazione di varianti causative di malattie che determinano insufficienza d’organo.

  1. Incidence and outcome of SARS-CoV-2 infection on solid organ transplantation recipients: A nationwide population-based study. Trapani S, Masiero L, Puoti F, Rota MC, Del Manso M, Lombardini L, Riccardo F, Amoroso A, Pezzotti P, Grossi PA, Brusaferro S, Cardillo M; Italian Network of Regional Transplant Coordinating Centers Collaborating group; Italian Surveillance System of Covid-19, Italian Society for Organ Transplantation (SITO), The Italian Board of Experts in Liver Transplantation (I-BELT) Study Group, Italian Association for the Study of the Liver (AISF), Italian Society of Nephrology (SIN), SIN-SITO Study Group. Am J Transplant. 2020 Dec 5. doi: 10.1111/ajt.16428.
  2. HLA and AB0 Polymorphisms May Influence SARS-CoV-2 Infection and COVID-19 Severity. Amoroso A, Magistroni P, Vespasiano F, Bella A, Bellino S, Puoti F, Alizzi S, Vaisitti T, Boros S, Grossi PA, Trapani S, Lombardini L, Pezzotti P, Deaglio S, Brusaferro S, Cardillo M; Italian Network of Regional Transplant Coordinating Centers. Transplantation. 2021 Jan 1;105(1):193-200. doi: 10.1097/TP.0000000000003507.
  3. Clinical exome sequencing is a powerful tool in the diagnostic flow of monogenic kidney diseases: an Italian experience.  Vaisitti T, Sorbini M, Callegari M, Kalantari S, Bracciamà V, Arruga F, Vanzino SB, Rendine S, Togliatto G, Giachino D, Pelle A, Cocchi E, Benvenuta C, Baldovino S, Rollino C, Fenoglio R, Sciascia S, Tamagnone M, Vitale C, Calabrese G, Biancone L, Bussolino S, Savoldi S, Borzumati M, Cantaluppi V, Chiappero F, Ungari S, Peruzzi L, Roccatello D, Amoroso A, Deaglio S. J Nephrol. 2020 Nov 23. doi: 10.1007/s40620-020-00898-8. Online ahead of print. PMID: 33226606
  4. The genetic architecture of membranous nephropathy and its potential to improve non-invasive diagnosis. Xie J, Liu L, Mladkova N, Li Y, Ren H, Wang W, Cui Z, Lin L, Hu X, Yu X, Xu J, Liu G, Caliskan Y, Sidore C, Balderes O, Rosen RJ, Bodria M, Zanoni F, Zhang JY, Krithivasan P, Mehl K, Marasa M, Khan A, Ozay F, Canetta PA, Bomback AS, Appel GB, Sanna-Cherchi S, Sampson MG, Mariani LH, Perkowska-Ptasinska A, Durlik M, Mucha K, Moszczuk B, Foroncewicz B, Pączek L, Habura I, Ars E, Ballarin J, Mani LY, Vogt B, Ozturk S, Yildiz A, Seyahi N, Arikan H, Koc M, Basturk T, Karahan G, Akgul SU, Sever MS, Zhang D, Santoro D, Bonomini M, Londrino F, Gesualdo L, Reiterova J, Tesar V, Izzi C, Savoldi S, Spotti D, Marcantoni C, Messa P, Galliani M, Roccatello D, Granata S, Zaza G, Lugani F, Ghiggeri G, Pisani I, Allegri L, Sprangers B, Park JH, Cho B, Kim YS, Kim DK, Suzuki H, Amoroso A, Cattran DC, Fervenza FC, Pani A, Hamilton P, Harris S, Gupta S, Cheshire C, Dufek S, Issler N, Pepper RJ, Connolly J, Powis S, Bockenhauer D, Stanescu HC, Ashman N, Loos RJF, Kenny EE, Wuttke M, Eckardt KU, Köttgen A, Hofstra JM, Coenen MJH, Kiemeney LA, Akilesh S, Kretzler M, Beck LH, Stengel B, Debiec H, Ronco P, Wetzels JFM, Zoledziewska M, Cucca F, Ionita-Laza I, Lee H, Hoxha E, Stahl RAK, Brenchley P, Scolari F, Zhao MH, Gharavi AG, Kleta R, Chen N, Kiryluk K. Nat Commun. 2020 Mar 30;11(1):1600. doi: 10.1038/s41467-020-15383-w.
  5. Genomic Mismatch at LIMS1 Locus and Kidney Allograft Rejection. Steers NJ, Li Y, Drace Z, D'Addario JA, Fischman C, Liu L, Xu K, Na YJ, Neugut YD, Zhang JY, Sterken R, Balderes O, Bradbury D, Ozturk N, Ozay F, Goswami S, Mehl K, Wold J, Jelloul FZ, Rohanizadegan M, Gillies CE, Vasilescu EM, Vlad G, Ko YA, Mohan S, Radhakrishnan J, Cohen DJ, Ratner LE, Scolari F, Susztak K, Sampson MG, Deaglio S, Caliskan Y, Barasch J, Courtney AE, Maxwell AP, McKnight AJ, Ionita-Laza I, Bakker SJL, Snieder H, de Borst MH, D'Agati V, Amoroso A, Gharavi AG, Kiryluk K. N Engl J Med. 2019 May 16;380(20):1918-1928. doi: 10.1056/NEJMoa1803731.

  • Progetto strategico di Eccellenza Dipartimentale #D15D18000410001 (Responsabile scientifico di una Unità di Ricerca: Silvia Deaglio)

  

Ultimo aggiornamento: 09/06/2021 11:16