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Coronavirus: aggiornamenti per la comunità universitaria / Coronavirus: updates for UniTo Community

Genetica medica e ricerca sulle malattie rare

 

Area di afferenza: Genetica medica
Responsabile: Prof. Alfredo Brusco

  • Prof. Alfredo Brusco, Responsabile del gruppo
  • Dr.ssa Slavica Trajkova, Dottoranda
  • Dr.ssa Lisa Pavinato, Dottoranda
  • Dr.ssa Verdiana Pullano, Dottoranda
  • Dr.ssa Silvia Carestiato, Assegnista di Ricerca
  • Dr.ssa Chiara Giovenino, Assegnista di Ricerca
  •  

  • Prof. Alfredo Brusco
  • Dip. Scienze Mediche, Università degli Studi di Torino - Palazzina Ceppellini-Genetica Medica - via Santena 19, 10126 Torino
    • II Piano stanza B10 (Ufficio)
    • III Piano stanze C0, C2, C4, C5
  • mail: alfredo.brusco@unito.it
  • Tel 0116705926 (studio Brusco); 0116705996 (Dott.ssa Giorgio); 0116705999 (Dott.sse Pavinato/Trajkova) - Fax 0112365926

  • Studio di geni, meccanismi patogenetici e approcci terapeutici in malattie ereditarie rare: l’interesse è focalizzato sulle malattie pediatriche sindromiche, le malattie del neurosviluppo (disturbi dello spettro autistico, disabilità intellettiva) e neurodegenerative, tra le quali atassie e leucodistrofie ereditarie. 
  • Ricerca di nuovi geni associati a malattie genetiche attraverso tecnologie di sequenziamento di nuova generazione; studio delle correlazioni genotipo-fenotipo. 
  • Analisi degli effetti di varianti genetiche sulla funzione ed espressione dei geni associati a malattie rare in modelli cellulari per comprenderne il ruolo delle mutazioni ed il loro effetto sulla struttura e funzione cellulare. 
  • Sviluppate di terapie per le malattie genetiche attraverso modulazione della trascrizione ed il riposizionamento farmacologico.

  1. Pavinato L, Villamor-Payà M, Sanchiz-Calvo M, Andreoli C, Gay M, Vilaseca M, Arauz-Garofalo G, Ciolfi A, Bruselles A, Pippucci T, Prota V, Carli D, Giorgio E, Radio FC, Antona V, Giuffrè M, Ranguin K, Colson C, De Rubeis S, Dimartino P, Buxbaum JD, Ferrero GB, Tartaglia M, Martinelli S, Stracker TH, Brusco A. Functional analysis of TLK2 variants and their proximal interactomes implicates impaired kinase activity and chromatin maintenance defects in their pathogenesis. J Med Genet. 2020 Dec 15:jmedgenet-2020-107281. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107281. Epub ahead of print. PMID: 33323470. 
  2. Giorgio E, Pesce E, Pozzi E, Sondo E, Ferrero M, Morerio C, Borrelli G, Della Sala E, Lorenzati M, Cortelli P, Buffo A, Pedemonte N, Brusco A. A high- content drug screening strategy to identify protein level modulators for genetic diseases: A proof-of-principle in autosomal dominant leukodystrophy. Hum Mutat. 2021 Jan;42(1):102-116. doi: 10.1002/humu.24147. Epub 2020 Dec 8. PMID: 33252173.  
  3. Satterstrom FK, Kosmicki JA, Wang J, Breen MS, De Rubeis S, An JY, Peng M, Collins R, Grove J, Klei L, Stevens C, Reichert J, Mulhern MS, Artomov M, Gerges S, Sheppard B, Xu X, Bhaduri A, Norman U, Brand H, Schwartz G, Nguyen R, Guerrero EE, Dias C; Autism Sequencing Consortium; iPSYCH-Broad Consortium, Betancur C, Cook EH, Gallagher L, Gill M, Sutcliffe JS, Thurm A, Zwick ME, Børglum AD, State MW, Cicek AE, Talkowski ME, Cutler DJ, Devlin B, Sanders SJ, Roeder K, Daly MJ, Buxbaum JD. Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell. 2020 Feb 6;180(3):568-584.e23. doi: 10.1016/j.cell.2019.12.036. Epub 2020 Jan 23. PMID: 31981491; PMCID: PMC7250485.
  4. Giorgio E, Lorenzati M, Rivetti di Val Cervo P, Brussino A, Cernigoj M, Della Sala E, Bartoletti Stella A, Ferrero M, Caiazzo M, Capellari S, Cortelli P, Conti L, Cattaneo E, Buffo A, Brusco A. Allele-specific silencing as treatment for gene duplication disorders: proof-of-principle in autosomal dominant leukodystrophy. Brain. 2019 Jul 1;142(7):1905-1920. doi: 10.1093/brain/awz139. PMID: 31143934.    
  5. A large genomic deletion leads to enhancer adoption by the lamin B1 gene: a second path to autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD). Giorgio E, Robyr D, Spielmann M, Ferrero E, Di Gregorio E, Imperiale D, Vaula G, Stamoulis G, Santoni F, Atzori C, Gasparini L, Ferrera D, Canale C, Guipponi M, Pennacchio LA, Antonarakis SE, Brussino A, Brusco A. Hum Mol Genet. 2015 Jun 1;24(11):3143-54. doi: 10.1093/hmg/ddv065. Epub 2015 Feb 20. PMID: 25701871

  1. A multidisciplinary approach to study protocadherin 19: from neuronal function to the "cellular interference" pathogenic mechanism. Finanziato dal Ministero dell’Istruzione dell’Università e della Ricerca. Progetto PRIN 2017 (maggio 2019-aprile 2021)
  2. Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca – MIUR “Dipartimenti di Eccellenza 2018–2022” to Department of Medical Sciences (Project D15D18000410001).
  3. Autism Sequencing Consortium (ASC): international collaborative Network to share autism spectrum disorder (ASD) samples and genetic data. Aimed at the identification of the genetic bases of ASD. Coordinated by Dr. Joseph D. Buxbaum (mount Sinai, NY, USA) (https://genome.emory.edu/ASC/).
  4. NeuroWES, collaborative network of Italian centers to recruit and study patients with neurodevelopmental disorders. The project is coordinated by Alfredo Brusco (DSM) and Giovanni Battista Ferrero (DSSP). The project recently stemmed in an International collaboration with Macedonia (NeuroWESMacedonia; https://neurowesmacedonia.com/)
  5. International Cerebral Palsy Genomics Consortium, aimed at the identification of genetic determinant in cerebral palsy (https://icpgc.org/).

  

Ultimo aggiornamento: 10/06/2021 12:09
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