• Prof. Giuseppe Matullo,Responsabile del gruppo 
• Dr.ssa Alessia Russo, Tecnico della Ricerca
• Dr.ssa Alessandra Allione, Tecnico della Ricerca
• Dr.ssa Elisabetta Casalone,  Post doc
• Chiara Catalano, Dottoranda
• Carla Debernardi, Dottoranda
• Elton Jalis Herman, Assegnista di Ricerca
• Miriam Rosselli, Borsista
• Angelo Savoca, Assegnista di Ricerca
• Cecilia Di Primio, Assegnista di Ricerca
• Clara Viberti, Post-doc
• Khadija Sana Hafeez, Dottoranda
• Tze Yin Lim, Dottoranda

• via Santena, 19 Palazzina “Ceppellini” Secondo piano. telefono: +39 011 091 5601
• mail: giuseppe.matullo@unito.it

• Prof. Giuseppe Matullo
• Dr.ssa Alessia Russo

• L'unità di ricerca si occupa dello studio della variabilità genomica ed epigenomica interindividuale e della sua rilevanza nello sviluppo di patologie complesse (cardiovascolari e cancro), nella farmacogenetica/farmacogenomica e per applicazioni di medicina di popolazione
• L'Unità si avvale di un expertise e di un approccio multidisciplinare dato dall'unione delle competenze di genetisti, biologi molecolari, biotecnologi, matematici, bioinformatici, biostatistici, e collabora strettamente con gruppi di ricerca clinica. L'utilizzo delle piattaforme tecnologiche di analisi molecolare ad alta processività come il sequenziamento massivo parallelo, permette di caratterizzare sempre meglio le differenze interindividuali in ampie casistiche, identificando gruppi di marcatori genetici ed epigenetici altamente informativi, con potenziali implicazioni nel campo della medicina personalizzata.
• In particolare l'Unità ha una notevole esperienza nello studio delle variabilità genomica attraverso sequenziamento di nuova generazione (NGS) con sviluppo e analisi di pannelli genici, sequenziamento di esomi e di interi genomi, potendo contare su un database di riferimento della popolazione italiana. Una conoscenza più approfondita della distribuzione delle varianti geniche comuni e rare, assieme alla capacità di interpretazione della patogenicità di varianti a significato sconosciuto, permetterà di costruire modelli poligenici di rischio/prognosi ed effettuare analisi più accurate di interazione con parametri tradizionali e altri biomarcatori correlati (metilazione del DNA, miRNA, etc.).
• Le attività dell'Unità di ricerca spaziano in un ampio raggio di applicazioni utilizzando le più recenti tecniche "omiche", intendendo con questo termine le diverse forme di variabilità genomica ed epigenomica, le variazioni del numero di copie del DNA, differenze del trascrittoma e di microRNA, fino all'integrazione con dati di proteomica. L'integrazione dei risultati derivanti dallo studio di diverse tipologie di biofluidi e di dati omici provenienti da piattaforme diverse relativi a soggetti ben caratterizzati fenotipicamente e clinicamente, offrono nuove opportunità per l'identificazione di pathways e di biomarcatori importanti per la diagnosi precoce e la prognosi, permettendo di stratificare soggetti a rischio e di pianificare interventi di prevenzione e terapeutici mirati.

• Pubblicazioni - ultimi 3 anni

1. Casalone E, Birolo G, Pardini B, Allione A, Russo A, Catalano C, Mencoboni M, Ferrante D, Magnani C, Sculco M, Dianzani I, Grosso F, Mirabelli D, Filiberti RA, Rena O, Sacerdote C, Rodriguez-Barranco M, Smith-Byrne K, Panico S, Agnoli C, Johnson T, Kaaks R, Tumino R, Huerta JM, Riboli E, Heath AK, Trobajo- Sanmartín C, Schulze MB, Saieva C, Amiano P, Agudo A, Weiderpass E, Vineis P,  Matullo G. Serum Extracellular Vesicle-Derived microRNAs as Potential Biomarkers for Pleural Mesothelioma in a European Prospective Study. Cancers (Basel). 2022 Dec 25;15(1):125. doi: 10.3390/cancers15010125. PMID: 36612122; PMCID: PMC9817828.  
2. Birolo G, Aneli S, Di Gaetano C, Cugliari G, Russo A, Allione A, Casalone E, Giorgio E, Paraboschi EM, Ardissino D, Duga S, Asselta R, Matullo G. Functional and clinical implications of genetic structure in 1686 Italian exomes. Hum Mutat. 2021 Mar;42(3):272-289. doi: 10.1002/humu.24156. Epub 2021 Feb 2. PMID: 33326653.
3. Raveane A, Aneli S, Montinaro F, Athanasiadis G, Barlera S, Birolo G, Boncoraglio G, Di Blasio AM, Di Gaetano C, Pagani L, Parolo S, Paschou P, Piazza A, Stamatoyannopoulos G, Angius A, Brucato N, Cucca F, Hellenthal G, Mulas A, Peyret-Guzzon M, Zoledziewska M, Baali A, Bycroft C, Cherkaoui M, Chiaroni J, Di Cristofaro J, Dina C, Dugoujon JM, Galan P, Giemza J, Kivisild T, Mazieres S, Melhaoui M, Metspalu M, Myers S, Pereira L, Ricaut FX, Brisighelli F, Cardinali I, Grugni V, Lancioni H, Pascali VL, Torroni A, Semino O, Matullo G*, Achilli A*, Olivieri A*, Capelli C*. Population structure of modern-day Italians reveals patterns of ancient and archaic ancestries in Southern Europe. Sci Adv. 2019 Sep 4;5(9):eaaw3492. doi: 10.1126/sciadv.aaw3492. eCollection 2019 Sep. PubMed PMID: 31517044; PubMed Central PMCID: PMC6726452.
4. Guarrera S, Viberti C, Cugliari G, Allione A, Casalone E, Betti M, Ferrante D, Aspesi A, Casadio C, Grosso F, Libener R, Piccolini E, Mirabelli D, Dianzani I, Magnani C, Matullo G. Peripheral Blood DNA Methylation as Potential Biomarker of Malignant Pleural Mesothelioma in Asbestos-Exposed Subjects. J Thorac Oncol. 2019 Mar;14(3):527-539. doi: 10.1016/j.jtho.2018.10.163. Epub 2018 Nov 5. PubMed PMID: 30408567.
5. Wahl S, Drong A, Lehne B, Loh M, Scott WR, Kunze S, Tsai PC, Ried JS, Zhang W, Yang Y, Tan S, Fiorito G, Franke L, Guarrera S, Kasela S, Kriebel J, Richmond RC, Adamo M, Afzal U, Ala-Korpela M, Albetti B, Ammerpohl O, Apperley JF, Beekman M, Bertazzi PA, Black SL, Blancher C, Bonder MJ, Brosch M, Carstensen-Kirberg M, de Craen AJ, de Lusignan S, Dehghan A, Elkalaawy M, Fischer K, Franco OH, Gaunt TR, Hampe J, Hashemi M, Isaacs A, Jenkinson A, Jha S, Kato N, Krogh V, Laffan M, Meisinger C, Meitinger T, Mok ZY, Motta V, Ng HK, Nikolakopoulou Z, Nteliopoulos G, Panico S, Pervjakova N, Prokisch H, Rathmann W, Roden M, Rota F, Rozario MA, Sandling JK, Schafmayer C, Schramm K, Siebert R, Slagboom PE, Soininen P, Stolk L, Strauch K, Tai ES, Tarantini L, Thorand B, Tigchelaar EF, Tumino R, Uitterlinden AG, van Duijn C, van Meurs JB, Vineis P, Wickremasinghe AR, Wijmenga C, Yang TP, Yuan W, Zhernakova A, Batterham RL, Smith GD, Deloukas P, Heijmans BT, Herder C, Hofman A, Lindgren CM, Milani L, van der Harst P, Peters A, Illig T, Relton CL, Waldenberger M, Järvelin MR, Bollati V, Soong R, Spector TD, Scott J, McCarthy MI, Elliott P, Bell JT*, Matullo G*, Gieger C*, Kooner JS*, Grallert H*, Chambers JC*. Epigenome-wide association study of body mass index, and the adverse outcomes of adiposity. Nature. 2017 Jan 5;541(7635):81-86. doi: 10.1038/nature20784. Epub 2016 Dec 21. PubMed PMID: 28002404; PubMed Central PMCID: PMC5570525.   

• 2022-2025 Piano Operativo Salute (FSC 2014-2020)- “Genoma mEdiciNa pERsonalizzatA” (GENERA), Ruolo UniTO/Matullo: partner. Totale Finanziamento UniTO: 400.000 Euro
• 2019-2023 - AIRC IG21390 “Non-invasive predictive and prognostic biomarkers in Malignant Pleural Mesothelioma: from preclinical to clinical models”, Ruolo G. Matullo: Principal Investigator. Totale Finanziamento: 796.000 Euro
• 2019-2024 Bando IMI2‐2017‐13‐01: “CARdiomyopathy in type 2 DIAbetes mellitus” (CARDIATEAM), Ruolo UniTO/Matullo: coordinatore WP5. Totale Finanziamento UniTO: 675.116 Euro.
  • https://cardiateam.eu/
  • https://www.imi.europa.eu/projects-results/project-factsheets/cardiateam
• 2021-2025 Bando H2020-SC1-FA-DTS-2018-2020: “International consortium for integrative genomics prediction” (INTERVENE), Ruolo UniTO/Matullo: partner. Totale Finanziamento UniTO: 294.534 Euro
  •  https://cordis.europa.eu/project/id/101016775/it
  •  https://www.interveneproject.eu/
• 2018-2022 Bando MIUR "Dipartimenti di Eccellenza 2018 – 2022”: “Traguardi di Eccellenza nelle Scienze mediche Esplorando le Omiche” (TESEO), Ruolo G. Matullo: Coordinatore dell’Unità di Genomica. Totale Finanziamento Dip. Scienze Mediche UniTO: 7.866.000 Euro

In data 30/11/2017 è stata depositata la domanda di brevetto italiano n. 102017000138247 dal titolo “UromiRNA per la diagnosi in vitro di tumore alla vescica” e in data 29/11/2018 è stata estesa come domanda di brevetto europeo n. EP18209223.9 dal titolo “UromiRNA for the in vitro diagnosis of bladder cancer” di cui UNITO ha la piena titolarità. Tale brevetto e’ stato concesso in licenza esclusiva a Genechron s.r.l. a partire dal 26/06/2020. Il test proposto è basato sulla misurazione di una serie di microRNA nelle urine che distinguono non solo la presenza del tumore della vescica, ma anche i diversi sottogruppi di tumore (non-muscolo invasivo basso grado, non-muscolo invasivo alto grado, muscolo invasivo). 

PCTO - Percorsi per le Competenze Trasversali e l’Orientamento

• Attività: “I segreti degli acidi nucleici” (27/6/2022 – 1/7/2022). A. Russo, A. Allione, G. Matullo.
• Attività: “I segreti degli acidi nucleici” (16/6/2021-25/6/2021). A. Russo, C. Di Gaetano, G. Matullo. 

Notte dei Ricercatori 

• Presentazione progetto TESEO (27/9/2019). A. Russo, E. Casalone, G. Caviglia.
• Mostra fotografica C. Catalano, E. Casalone, A. Allione

Iniziative di formazione al Public Engagement

• Corso Comunicazione Scientifica "Bench to public: from zero to hero". (Giugno 2022). A. Allione

Attività di coinvolgimento e interazione con il mondo della scuola

• Incontro con i bambini e le bambine di diverse scuole primarie (2018-2022) A. Russo, A. Allione
• Laboratori progetto Tuit4STEM: incontri con diverse classi dei licei torinesi (2020). A. Allione, E. Casalone
• Presentazione progetti AIRC alle scuole superiori (4 Novembre 2021). G. Matullo
• “Epigenetics and environment: The impact of pollution on DNA” (24 /09/2022) Istituto Sobrero Casale Monferrato. E. Casalone