Obiettivi formativi di base

Lo specializzando deve acquisire nozioni fondamentali della ereditarietà e dei meccanismi alla base delle malattie dell’uomo. Deve inoltre acquisire le basi teoriche e concettuali della genetica umana e medica e degli aspetti diagnostici-clinici a essa correlati, compresa la consulenza genetica ed i test genetici. Deve apprendere gli aspetti avanzati della ricerca relativa alle tecnologie ricombinanti e alle tecnologie di analisi genomica in genetica medica. Deve acquisire le basi scientifiche dell’embriologia, della biochimica, dell’informatica e della statistica medica. Deve apprendere le basi genetiche e molecolari della risposta immune ed i meccanismi di mutagenesi

Obiettivi formativi specifici della Scuola

Lo Specializzando deve aver acquisito nozioni di genetica umana e medica, medicina interna, pediatria e ostetricia necessarie al completamento della formazione degli specialisti per la diagnosi e terapia delle patologie. Deve aver appreso le principali indagini di laboratorio immunogenetiche, immuno-ematologiche e di patologia clinica, e la loro finalità ed utilità all’inquadramento clinico e diagnostico, alla prevenzione ed al monitoraggio di strutture e dei sistemi implicati nelle patologie genetiche. Lo specializzando deve inoltre conseguire le conoscenze teoriche e la pratica di laboratorio che sono alla base delle malattie cromosomiche, monogeniche, poligeniche comprese quelle causate da mutazioni somatiche; deve acquisire le conoscenze per lo sviluppo, l’utilizzo e il controllo di qualità relativamente ai test genetici; deve apprendere le metodologie di genetica molecolare, di citogenetica, di biochimica finalizzate alla diagnosi di malattie genetiche e di biotecnologie ricombinanti anche ai fini della valutazione della suscettibilità alle malattie e alla risposta ai farmaci; deve conoscere gli strumenti del monitoraggio e della terapia genica; deve conoscere le tecnologie strumentali, anche automatizzate, che consentono l’analisi molecolare e lo studio dei geni e del genoma.

Specifiche per il Laureato in Medicina e Chirurgia sono la conoscenza, in relazione alle attività di consulenza genetica, dei principi di semeiotica, sia fisica che strumentale, e delle nozioni cliniche atte a definire un iter diagnostico, prognostico e terapeutico.

Sono obiettivi affini o integrativi quelli utili per addestrare lo specializzando ad interagire con gli altri specialisti di Aree diverse. Lo specializzando deve essere altresì in grado di interagire con figure professionali delle scienze umane, della medicina di comunità e della medicina legale, anche in relazione alla Medicina Fisica e Riabilitativa, alla Bioetica, alle Scienze Infermieristiche Generali, Cliniche e Pediatriche, alla Ostetricia e Ginecologia, all’Oncologia, alla Neurologia. Relativamente all’ambito disciplinare della Sanità Pubblica sono obiettivi le conoscenze fondamentali di Epidemiologia, Statistica e Management Sanitario. Ai fini della prova finale lo specializzando dovrà approfondire e discutere a livello seminariale problemi clinici o laboratoristici incontrati in ambito di consulenza genetica.

Lo specializzando dovrà inoltre acquisire capacità di elaborazione ed organizzazione dei dati desunti dalla attività clinica anche attraverso strumenti di tipo informatico e di valutazione delle implicazioni bioetiche della genetica medica.

Al termine di ogni anno di corso è previsto un ESAME TEORICO-PRATICO. Inoltre, durante il corso dell’anno sono previsti i tirocini professionalizzanti (mettere il link all’elenco dei tirocini professionalizzanti)

I Anno di corso

• Accreditamento e certificazione dei servizi e dei laboratori di genetica medica e gestione del rischio - 1 credito (Med/Bio). Docente: Monica Grosso/Diana Carli
• Basi molecolari delle malattie genetiche I - 1 credito (Med/Bio). Docente: Alfredo Brusco
• Basi molecolari delle malattie genetiche II – 1 credito (Med/Bio). Docente: Antonella Roetto
• Biochimica – 1 credito (Med/Bio). Docente: Chiara Riganti
• Biologia applicata – 1 credito (Med/Bio). Docente: Alessandro Bertero
• Citogenetica e citogenomica – 2 crediti (Med/Bio). Docente: Elisa Savin/Roberta Marinoni/Eleonora Di Gregorio/Barbara Pasini
• Embriologia clinica – 1 credito (Med/Bio). Docente: Isabella Castellano
• Farmacologia I – 1 credito (Med/Bio). Docente: Antonio D’Avolio
• Genetica dell'istocompatibilità – 1 credito (Med/Bio). Docente: Silvia Deaglio
• Genetica medica - comunicazione scientifica verbale e scritta - 1 credito (Med/Bio). Docente: Silvia Deaglio
• Genetica medica - immunogenetica molecolare - 1 credito (Med/Bio). Docente: Claudia Giachino
• Informatica - 1 credito (Med/Bio). Docente: Paolo Provero
• Valutazione effetto biologico delle varianti genetiche - 1 credito (Med/Bio). Docente: Barbara Pasini
• Normative attività di genetica medica - 1 credito (Med/Bio). Docente: Cristiana Lo Nigro/Antonella Roetto
• Patologia generale - 1 credito (Med/Bio). Docente: Maurizio Parola
• Statistica medica - 1 credito (Med/Bio). Docente: Lorenzo Richiardi

II Anno di corso

• Biochimica clinica e biologia molecolare clinica - 1 credito (Med/Bio). Docente: Giuliana Giribaldi
• Metodiche di sequenziamento NGS per la diagnostica - 1 credito (Med/Bio). Docente: Tiziana Vaisitti
• Consulenza genetica - 1 credito (Med/Bio). Docente: Enrico Grosso
• Diagnostica molecolare I – 2 crediti (Med/Bio). Docente: Patrizia Dentelli/Luca Sbaiz/Alfredo Brusco
• Genetica dei caratteri complessi - 1 credito (Med/Bio). Docente: Sandra D’Alfonso
• Genetica dermatologica - 1 credito (Med/Bio). Docente: Paola Savoia
• Genetica medica - struttura e funzione del genoma umano - 1 credito (Med/Bio). Docente: Tiziana Vaisitti
• Genetica metabolica I - 1 credito (Med/Bio). Docente: Marco Spada
• Lingua inglese II anno - 1 credito (Bio). Docente: Consolata Bracco
• Medicina interna II anno - 1 credito (Med/Bio). Docente: Silvia Monticone
• Medicina legale - 1 credito (Med/Bio). Docente: Carlo Robino
• Mutagenesi e riparazione DNA - 1 credito (Med/Bio). Docente: Claudia Giachino
• Utilizzo software e banche dati di interesse genetico - 1 credito (Med/Bio). Docente: Diana Carli
• Variabilità genetica delle popolazioni umane ed epidemiologia genetica - 1 credito (Med/Bio). Docente: Giuseppe Matullo
• Comunicazione medico-paziente – 1 credito (Med). Docente: Sara Carletto

III Anno di corso

• Citogenetica dei tumori – 1 credito (Med/Bio). Docente: Laura Casorzo/Caterina Marchiò
• Diagnostica molecolare delle malattie endocrine – 1 credito (Med/Bio). Docente: Elisa Menegatti
• Fecondazione assistita: implicazioni per la genetica medica – 1 credito (Med/Bio). Docente: Alberto Revelli
• Genetica delle malattie cardiologiche – 1 credito (Med/Bio). Docente: Veronica Dusi
• Genetica clinica pediatrica I – 1 credito (Med/Bio). Docente: Giorgia Mandrile/Giovanni Battista Ferrero
• Genetica endocrinologica – 1 credito (Med/Bio). Docente: Roberta Giordano
• Genetica medica - genetica ONCOLOGICA I – 1 credito (Med/Bio). Docente: Sabrina Arena
• Genetica metabolica ii: screening neonatali e prenatali– 1 credito (Med). Docente: Enza Pavanello/Francesco Porta
• Genetica nefrologica – 1 credito (Med/Bio). Docente: Silvia Deaglio
• Genetica oncologica II – 1 credito (Med/Bio). Docente: Barbara Pasini
• Ginecologia e ostetricia – 1 credito (Med/Bio). Docente: Luca Marozio
• Lingua inglese III anno– 1 credito (Med). Docente: Consolata Bracco
• Neurologia pediatrica – 1 credito (Med/Bio). Docente: Federico Amianto
• Genetica evoluzionistica – 1 credito (Med). Docente: Giuseppe Matullo
• Terapie molecolari in genetica medica – 1 credito (Med/Bio). Docente: Alfredo Brusco

IV Anno di corso

• Bioetica: filosofia della medicina – 1 credito (Med/Bio). Docente: Vincenzo Crupi
• Diagnostica anatomo-patologica in genetica medica – 1 credito (Med/Bio). Docente: Roberto Piva
• Diagnostica prenatale invasiva e non invasiva– 1 credito (Med/Bio). Docente: Andrea Sciarrone/Alberto Revelli
• Genetica metabolica II: screening neonatali e prenatali – 1 credito (Bio). Docente: Enza Pavanello/Francesco Porta
• Genetica ematologica – 1 credito (Med/Bio). Docente: Daniela Cilloni
• Genetica degli organi di senso – 1 credito (Med/Bio). Docente: Alessandra Pelle/Barbara Pasini
• Genetica clinica pediatrica II – 1 credito (Bio). Docente: Alessandro Mussa
• Neurologia (Genetica delle malattie neurologiche) – 1 credito (Med/Bio). Docente: Adriano Chiò
• Intelligenza artificiale per la genetica medica – 1 credito (Med/Bio). Docente: Piero Fariselli
• Oncologia medica – 1 credito (Med). Docente: Giorgio Valabrega

Al termine del 4 anno è prevista la preparazione e la discussione di una tesi di specialità, da svolgersi presso una delle strutture che fanno parte della rete formativa della scuola di specialità in Genetica Medica.

• Federico Amianto; federico.amianto@unito.it
• Sabrina Arena; sabrina.arena@unito.it
• Alessandro Bertero; alessandro.bertero@unito.it
• Alfredo Brusco; alfredo.brusco@unito.it
• Diana Carli diana.carli@unito.it
• Laura Casorzo; laura.casorzo@ircc.it
• Isabella Castellano; isabella.castellano@unito.it
• Adriano Chiò; adriano.chio@unito.it
• Daniela Cilloni; daniela.cilloni@unito.it
• Sandra D'Alfonso; sandra.dalfonso@med.uniupo.it
• Antonio D’Avolio; antonio.davolio@unito.it
• Silvia Deaglio; silvia.deaglio@unito.it
• Veronica Dusi; veronica.dusi@unito.it
• Piero Fariselli; piero.fariselli@unito.it
• Giovanni Battista Ferrero; giovannibattista.ferrero@unito.it
• Claudia Giachino; claudia.giachino@unito.it
• Daniela Giachino; daniela.giachino@unito.it
• Roberta Giordano; roberta.giordano@unito.it
• Giuliana Giribaldi; giuliana.giribaldi@unito.it
• Enrico Grosso; egrosso@cittadellasalute.to.it
• Monica Grosso; mgrosso@cittadellasalute.to.it
• Caterina Marchiò; caterina.marchio@unito.it
• Luca Marozio; luca.marozio@unito.it
• Giuseppe Matullo; giuseppe.matullo@unito.it
• Elisa Menegatti; elisa.menegatti@unito.it
• Silvia Monticone; silvia.monticone@unito.it
• Alessandro Mussa; alessandro.mussa@unito.it
• Luca Ostacoli; luca.ostacoli@unito.it
• Maurizio Parola; maurizio.parola@unito.it
• Barbara Pasini; barbara.pasini@unito.it
• Enza Pavanello; epavanello@cittadellasalute.to.it
• Roberto Piva; roberto.piva@unito.it
• Francesco Porta; porta.franc@gmail.com
• Paolo Provero; paolo.provero@unito.it
• Alberto Revelli; alberto.revelli@unito.it
• Lorenzo Richiardi; lorenzo.richiardi@unito.it
• Chiara Riganti; chiara.riganti@unito.it
• Carlo Robino; carlo.robino@unito.it
• Antonella Roetto; antonella.roetto@unito.it
• Elisa Savin; elisa.savin54@gmail.com
• Paola Savoia; paola.savoia@med.uniupo.it
• Marco Spada; marco.spada@unito.it
• Tiziana Vaisitti; tiziana.vaisitti@unito.it
• Giorgio Valabrega; giorgio.valabrega@unito.it

Attività professionalizzanti obbligatorie

Lo specializzando viene affidato a un tutore, selezionato all’interno di una rete di specialisti. Il tutore, insieme alla Direttrice della Scuola e allo specializzando, prepara un percorso formativo personalizzato da svolgere nei 4 anni. In particolare, è ritenuto fondamentale lo svolgimento di una serie di tirocini / attività di laboratorio.

Attività di laboratorio di Genetica medica (che può essere svolto in vari Servizi, inclusi quelli di Immunogenetica, Anatomia Patologia ed eventualmente Biochimica Clinica).

Frequenza in laboratorio di Citogenetica e Citogenetica Molecolare con:

• Partecipazione all'esecuzione di almeno 50 cariotipi e/o esami FISH, interpretazione di dati analitici e relativa refertazione
• Partecipazione all'esecuzione di almeno 30 analisi per ricerca di riarrangiamenti genomici sbilanciati con metodologie basate su array (array-CGH o array-SNP), interpretazione dei dati e relativa refertazione

Frequenza in laboratorio di Genetica molecolare con

• Partecipazione all'esecuzione di almeno 50 esami di genetica molecolare per ricerca di mutazioni o varianti genetiche mediante sequenziamento Sanger, compresi il disegno dei primer e la fase di refertazione
• Partecipazione all’esecuzione di almeno 25 test MLPA e/o qPCR per ricerca di varianti nel numero di copie, interpretazione dei dati e relativa refertazione
• Partecipazione all’esecuzione di almeno 100 test di genetica molecolare mediante sequenziamento di nuova In particolare, lo specializzando dovrà aver partecipato all’ esecuzione di pannelli genici e all’esecuzione di esomi / esomi clinici
• Partecipazione alla fase di refertazione tecnica (compresa la parte bioinformatica) e clinica di almeno 100 test di genetica molecolare, inclusi pannelli genici ed esomi / esomi clinici mediante sequenziamento di nuova generazione

Frequenza ambulatori di consulenza genetica

• Partecipazione ad almeno 100 consulenze genetiche, divise in consulenze pre-test e post-test, da effettuare negli ambulatori elencati al punto 4.4. Si raccomanda di diversificare la tipologia di consulenza svolta nei 4 anni (per esempio: consulenze di genetica generale, oncologiche, prenatali, immunogenetica) e di distribuire le consulenze genetiche equamente nel tempo a disposizione.

Lo specializzando potrà concorrere al diploma dopo aver completato le attività professionalizzanti.

Lo specializzando, nell'ambito del percorso formativo, dovrà apprendere le basi scientifiche della tipologia della scuola al fine di raggiungere una pienamaturità e competenza professionale che ricomprenda una adeguata capacità di interpretazione delle innovazioni scientifiche ed un sapere critico che gli consenta di gestire in modo consapevole sia l'assistenza che il proprio aggiornamento; in questo ambito dovranno essere previste partecipazione a seminari e meeting proposti dalla Scuola. E’ inoltre consigliabile la partecipazione a congressi e alla produzione di pubblicazioni scientifiche e periodi di frequenza in qualificate istituzioni italiane ed estere utili alla sua formazione.

Attività di tirocinio

Compiti dello specializzando

• Gli specializzandi devono svolgere quanto previsto dal regolamento della scuola, concordandolo con il proprio Tutor e articolandolo sui 4 anni.
• Sono identificati i diversi ambiti di tirocinio, per ognuno dei quali viene identificato un
• Ogni specializzando ha una propria collocazione in una struttura che svolge analisi genetiche con un referente nominato dalla  
• Nel secondo semestre di ogni anno (nel primo trimestre per il primo anno), lo specializzando propone alla Scuola una programmazione della propria attività per l’anno successivo, concordandolo con il proprio Tutor e con la Direttrice della scuola. Il consiglio della scuola deve approvarlo (vedi in seguito la scheda di programmazione).
• Ogni specializzando è tenuto a compilare il proprio
• Ogni specializzando è tenuto a seguire le lezioni e i seminari organizzati dalla scuola e a partecipare attivamente tenendo presentazioni e seminari propri.
• Ogni specializzando non deve svolgere attività assistenziale continuativa giornaliera superiore a 12

Diritti dello specializzando

• Indipendentemente dalla sua collocazione, ogni specializzando deve avere possibilità di approfondire ciascun ambito della Genetica Medica, compatibilmente con gli impegni concordati con la Struttura di appartenenza.
• Lo Specializzando ha la possibilità di programmare fino a 18 mesi in altre strutture, italiane o estere, al di fuori della rete formativa della Scuola. Le richieste di frequenza in strutture divere dalla rete formativa devono essere sostenute da una progettualità in merito ad attività
• Lo Specializzando può partecipare ad eventi formativi, corsi e congressi a carico della scuola, sempre in relazione alla disponibilità
• Lo Specializzando ha diritto a 11 ore di riposo tra un’attività giornaliera e la

I tirocini e le residenze potranno essere effettuati – a scelta dello specializzando e con parere favorevole del consiglio della scuola - in una delle strutture di cui al punto 4.4 (per ciascuna delle quali sono indicate le differenti offerte di tirocinio, suddivise tra ambulatoriali e di laboratorio).

Elenco delle Strutture dove è possibile svolgere il tirocinio

Qui di seguito si propone la scheda di tirocinio da pianificare per ciascun anno entro la fine del secondo semestre
dell’anno precedente.

Scheda di avanzamento attività

Si propone l’allestimento di una scheda che aggiorna sugli obiettivi formativi raggiunti e che lo specializzando annualmente compilerà.

Immunogenetica e Biologia dei Trapianti – Palazzina Ceppellini

Referente: Silvia Deaglio; silvia.deaglio@unito.it

1. Tipizzazione HLA (NGS)
2. HLA e malattie
3. Chimerismo e HLA loss
4. dd-cfDNA
5. Genetica molecolare (MLPA, Sanger, qPCR)
6. Genomica (Preparazione librerie e refertazione esomi clinici e pannelli genici)
7. Consulenza genetica/immunogenetica

Genetica Medica - Variabilità genomica – Palazzina Ceppellini

Referente: Barbara Pasini; barbara.pasini@unito.it

1. Genomica (Preparazione librerie e refertazione pannelli genici, oncologici ed esomi clinici)
2. Citogenetica
3. Consulenza genetica pre- e post-test

Genetica Medica - Variabilità genomica – Palazzina Ceppellini

Referente: Giuseppe Matullo; giuseppe.matullo@unito.it

1. Variabilità Genomica e malattie complesse (Analisi genomica ed epigenomica nelle patologie complesse, interpretazione polygenic risk score)

Laboratorio Analisi Chimico Cliniche e Microbiologiche – Genetica - AOU San Luigi Gonzaga - Orbassano (TO)

Referente: Antonella Roetto; antonella.roetto@unito.it

1. Genetica delle emoglobinopatie
2. Genetica del metabolismo del ferro (revers dot blot sequenziamento automatico e NGS)
3. Citogenetica oncoematologica

Counselling genetico - AOU San Luigi Gonzaga  - Orbassano (TO)

Referente: Daniela Giachino; daniela.giachino@unito.it

1. Consulenza genetica pre- e post-test

Anatomia Patologia AOU San Luigi Gonzaga - Orbassano (TO)

Referente: Marco Volante; marco.volante@unito.it

1. Analisi molecolare somatica (NGS su DNA e RNA per traslocazioni, FISH, hot spot point mutation)

Microcitemie AOU San Luigi Gonzaga - Orbassano (TO)

Referente: Giorgia Mandrile; giorgia.mandrile@unito.it

1. Consulenza genetica delle coppie a rischio di talassemia / sospetto portatore / sospetto anemia rara
2. Consulenza genetica per disabilità intellettiva

Lo specializzando potrà concorrere al diploma dopo aver completato le attività professionalizzanti.

Lo specializzando, nell'ambito del percorso formativo, dovrà apprendere le basi scientifiche della tipologia della Scuola al fine di raggiungere una piena maturità e competenza professionale che ricomprenda una adeguata capacità di interpretazione delle innovazioni scientifiche ed un sapere critico che gli consenta di gestire in mdodo consapevole sia l'assistenza che il proprio aggiornamento; in questo ambito potranno essere previste partecipazioni a meeting, a congressi e alla produzione di pubblicazioni scientifiche e periodi di frequenza in qualificate istituzioni italiane ed estere utili alla sua formazione.