• Prof.ssa Silvia Deaglio (Responsabile)
• Prof.ssa Tiziana Vaisitti (Professore Associato)
• Dott.ssa Carli Diana (Ricercatore RTD-B)
• Dott.ssa Valeria Bracciamà (Assegnista di ricerca)
• Dott.ssa  Monica Sorbini (Studente PhD)
• Dott.ssa Marina Migliorero (Studente PhD)
• Dott. Angelo Corso Faini (Medico specializzando)
• Dott.ssa Giulia Brach Del Prever (Medico specializzando)
• Dott. Maria Carmelo (Medico Specializzando)
• Dott.ssa Luca Maria (Medico Specializzando)
• Dott.ssa Saglia Claudia (Borsista-Biologo Specializzando)
• Dott.ssa Scolari Caterina (Borsista-Biologo Specializzando)
• Dott.ssa Mioli Fiorenza (Borsista-Biologo Specializzando)
• Dr. Edoardo Spagnolo (Medico specializzando)
• Dr. Davide Caldo (Medico specializzando)

Prof. Antonio Amoroso 

• Palazzina Ceppellini,  Via Santena 19, 10126 Torino. E-mail: antonio.amoroso@unito.it; Telefono: +39 011 6334441 / +39 011 6336760 Fax: +39 011 6336529
• http://www.dsm.unito.it
• http://www.trapiantipiemonte.it/

Prof.ssa Silvia Deaglio

• Palazzina Ceppellini, Via Santena 19, e Molecular Biotechnology Center MBC, Via Nizza 52, 10126 Torino. Email: silvia.deaglio@unito.it; Telefono: +39 (011) 6709535 o 011 6702461

• Prof. Antonio Amoroso
• Prof.ssa Silvia Deaglio
• Prof.ssa Tiziana Vaisitti
• Dott.ssa Carli Diana

• Identificazione di mutazioni genetiche responsabili di insufficienza d’organo. Una percentuale significativa di pazienti in lista di attesa per il trapianto di rene, cuore e fegato è  senza una diagnosi di malattia certa. Questo pone importanti interrogativi clinici e potenzialmente limita l’accesso al trapianto e la sua riuscita. L’impiego di piattaforme di sequenziamento di nuova generazione basate sulla lettura dell’esoma clinico e l’analisi dei geni causativi di patologie d’organo monogeniche permette l’identificazione di varianti causative di malattie che determinano insufficienza d’organo.
• Messa a punto di modelli funzionali per caratterizzare l’impatto di varianti geniche specifiche sul fenotipo
• Identificazione di marcatori di rigetto nel trapianto di organo solido. La comparsa del rigetto rappresenta la principale causa di perdita dell’organo trapiantato. Attualmente, il monitoraggio dei pazienti avviene attraverso la valutazione di marcatori sierici di infiammazione, unito al dosaggio di eventuali anticorpi anti-HLA e alla biopsia. Tuttavia, questi strumenti di indagine sono tardivi e servono semplicemente a confermare il sospetto clinico di rigetto. Sono quindi necessari sistemi di indagine in grado di identificare precocemente i rigetti d’organo. L’attenzione è rivolta in particolare al DNA libero circolante derivante dall’organo trapiantato come marcatore di rigetto (biopsia liquida).

• Prof. Antonio Amoroso
• Prof.ssa Silvia Deaglio

1. Clinical exome sequencing is a powerful tool in the diagnostic flow of monogenic kidney diseases: an Italian experience. 
   Vaisitti T, Sorbini M, Callegari M, Kalantari S, Bracciamà V, Arruga F, Vanzino SB, Rendine S, Togliatto G, Giachino D, Pelle A, Cocchi E, Benvenuta C, Baldovino S, Rollino C, Fenoglio R, Sciascia S, Tamagnone M, Vitale C, Calabrese G, Biancone L, Bussolino S, Savoldi S, Borzumati M, Cantaluppi V, Chiappero F, Ungari S, Peruzzi L, Roccatello D, Amoroso A, Deaglio S. 
   J Nephrol. 2021 Oct;34(5):1767-1781. doi: 10.1007/s40620-020-00898-8. PMID: 33226606 
2. The role of genetic testing in the diagnostic workflow of pediatric patients with kidney diseases: the experience of a single institution.Vaisitti T, Bracciamà V, Faini AC, Brach Del Prever GM, Callegari M, Kalantari S, Mioli F, Romeo CM, Luca M, Camilla R, Mattozzi F, Gianoglio B, Peruzzi L, Amoroso A, Deaglio S.  Hum Genomics. 2023 Feb 13;17(1):10. doi: 10.1186/s40246-023-00456-w. PMID: 36782285
3. HLA-DRB1 mismatch-based identification of donor-derived cell free DNA (dd-cfDNA) as a marker of rejection in heart transplant recipients: A single-institution pilot study. Sorbini M, Togliatto GM, Simonato E, Boffini M, Cappuccio M, Gambella A, Arruga F, Mora N, Marro M, Caorsi C, Mansouri M, Magistroni P, Delsedime L, Papotti MG, Amoroso A, Rinaldi M, Vaisitti T, Deaglio S.J Heart Lung Transplant. 2021 Aug;40(8):794-804. doi:10.1016/j.healun.2021.05.001. Epub 2021 May 14.PMID: 34134912
4. Validation of a Simple, Rapid, and Cost-Effective Method for Acute Rejection Monitoring in Lung Transplant Recipients. Sorbini M, Togliatto G, Mioli F, Simonato E, Marro M, Cappuccio M, Arruga F, Caorsi C, Mansouri M, Magistroni P, Gambella A, Delsedime L, Papotti MG, Solidoro P, Albera C, Boffini M, Rinaldi M, Amoroso A, Vaisitti T, Deaglio S. Transpl Int. 2022 Jun 9;35:10546. doi: 10.3389/ti.2022.10546. eCollection 2022. PMID: 35755857
5. Genomic Mismatch at LIMS1 Locus and Kidney Allograft Rejection. Steers NJ, Li Y, Drace Z, D'Addario JA, Fischman C, Liu L, Xu K, Na YJ, Neugut YD, Zhang JY, Sterken R, Balderes O, Bradbury D, Ozturk N, Ozay F, Goswami S, Mehl K, Wold J, Jelloul FZ, Rohanizadegan M, Gillies CE, Vasilescu EM, Vlad G, Ko YA, Mohan S, Radhakrishnan J, Cohen DJ, Ratner LE, Scolari F, Susztak K, Sampson MG, Deaglio S, Caliskan Y, Barasch J, Courtney AE, Maxwell AP, McKnight AJ, Ionita-Laza I, Bakker SJL, Snieder H, de Borst MH, D'Agati V, Amoroso A, Gharavi AG, Kiryluk K.N Engl J Med. 2019 May 16;380(20):1918-1928. doi: 10.1056/NEJMoa1803731. PMID: 31091373 

• Progetto strategico di Eccellenza Dipartimentale #D15D18000410001 (Responsabile scientifico di una Unità di Ricerca: Amoroso Antonio/Silvia Deaglio)

Titolo: Diagnosi non invasiva del rigetto acuto nel trapianto di organo solido

Descrizione : I pazienti trapiantati devono essere monitorati da una serie di esami clinici, strumentali e di laboratorio, ripetuti regolarmente per evitare episodi di rigetto acuto, vissuti da circa il 30% dei pazienti. 
Il metodo di scelta per valutare il rigetto acuto è la biopsia tissutale dell'organo trapiantato. Questo approccio, tuttavia, è molto invasivo e di conseguenza causa disagio e stress per il paziente. Inoltre, è caratterizzato da un importante grado di variabilità inter-operatore per la valutazione del grado di rigetto. Ciò può comportare un trattamento inappropriato con farmaci immunosoppressori che aumentano il rischio di infezioni, un'ulteriore complicanza potenzialmente pericolosa per la vita dei riceventi.
I nostri ricercatori hanno sviluppato un metodo basato sulla droplet digital PCR (ddPCR) per quantificare dd-cfDNA un biomarcatore costituito da frammenti di DNA rilasciati dalle cellule dell'organo trapiantato nel sangue del ricevente. Uno dei vantaggi di questo biomarcatore è che il dd-cfDNA si ottiene attraverso un semplice prelievo di sangue venoso. La ddPCR è un metodo che permette di ottenere risultati quantitativi e accurati con grande sensibilità e specificità. Rispetto alla tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS), la ddPCR è più economica e riduce i tempi di analisi. 

Codice: # 102022000006512

Inventori: Deaglio Silvia; Vaisitti Tiziana; Sorbini Monica

Scheda brevetto